單基因遺傳疾病有幾種遺傳方式?
所謂的單基因遺傳病,簡單概括來說就是生活中常見的紅綠色盲、白化病以及血友病等等,都屬於這類疾病。而且在現代社會當中,單基因遺傳病的發病率明顯增高,疾病的種類也不斷增加,甚至每過一年可以增加五十種,這是相當可怕的。那麼,單基因遺傳疾病有幾種遺傳方式?
據有關醫學研究證明,80年代統計,人類單基因病有3300多種,其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。
常染色體顯性遺傳病位於常染色體上的兩個等位基因中,如有一個突變,這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種,如家族性多發性結腸息肉。多指、並指等。其遺傳系譜特點是;遺傳與性別無關,男女發病機會均等;患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病,子女一般不發病;患者常為雜合型,苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%;常見連續幾代的遺傳。
顯性致病基因有時由於內外環境的影響,雜合子個體攜帶顯性致病基因並不表達,即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。
常染色體隱性遺傳病致病基因為位於常染色體上的隱性基因,當隱性基因純合時才能發病。即隱性遺傳病患者,大多是由兩個攜帶者所生的後代。已確定這類疾病約1200多種,如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿症。
雜合型隱性致病基因攜帶者,本身不表達相應的性狀,但可將致病基因傳給後代。
常染色體隱性遺傳病的譜系特點:男女發病機會均等,發病與性別無關;雙親為無病攜帶者,子女發病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時,子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿症在人群中隨機婚配時,發病率為1:14500;表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發病率為1:40000;表兄妹婚配則為1:3600。
性連鎖遺傳病多為隱性致病基因,位於X染色體上,男女發病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父傳女,母傳子,即所謂交叉遺傳,患者可隔代出現,人群中男性患者遠較女性患者為多。