卵巢透明細胞癌遺傳嗎?
在各種各樣的癌症中,其中一種叫卵巢癌,這是女人獨有的一種癌症,這其中就包括卵巢透明細胞癌,這是一種間質腫瘤,據介紹,在所有的卵巢癌中,卵巢透明細胞癌大約占6%左右,所以這種疾病並不常見,這種癌症通常和人的唾腺以及胰腺有密切的關係,那麼這種卵巢癌症會不會遺傳呢?
卵巢透明細胞癌遺傳嗎?
對於這個問題,答案是肯定的。
同絕大多數遺傳性腫瘤一樣,遺傳性卵巢癌為常染色體顯性遺傳,但外顯率降低和表現度變異的現象常見。比如,一級親屬遺傳到突變基因的概率是50%,患腫瘤風險常低於50%。
一級親屬包括父母,兄弟姐妹,兒女,有50%的遺傳風險;
二級親屬包括祖父母,祖孫兒女,父母的兄弟姐妹,兄弟姐妹的兒女,25%的遺傳風險;
三級親屬包括曾祖父母,曾孫,祖父母的兄弟姐妹,父母突變系的兄弟姐妹的兒女,有12.5%的遺傳風險。
因此如果有一位一級親屬為遺傳性卵巢癌或者基因檢測確診為BRCA1/2突變攜帶者,那麼有一半的概率也是BRCA1/2突變攜帶者,終身患卵巢癌的風險通常低於50%。以此類推。
那麼決定是否發病的因素有哪些呢?
通常說,決定腫瘤發病的因素有遺傳因素和環境因素(如生活方式,污染和傷害等),這裡涉及到一個著名的腫瘤遺傳學理論,Knudson的二次打擊學說,即在遺傳性腫瘤中,生殖細胞已經攜帶有一個等位基因突變。
出生後再需另一個體細胞性等位基因突變即可形成腫瘤,因此通常遺傳性腫瘤發病較早,而散發性腫瘤,需經兩次體細胞性等位基因突變才能形成腫瘤,因此發病較晚。
明白了上述大致的發病風險之後,來探討一下基因檢測問題。究竟哪些人需要做BRCA1/2突變基因檢測呢?
1.所有的卵巢上皮性癌,輸卵管癌,原發性腹膜癌患者;
2.發病年齡≤60歲的三陰性乳腺癌患者;
3.男性乳腺癌患者;
4.一級或二級親屬中存在卵巢上皮性癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌/發病年齡≤60歲的三陰性乳腺癌/男性乳腺癌;
5.三級親屬中有1個乳腺癌和/或卵巢上皮性癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌,並且父系(或母系)同側有≥2個親屬患乳腺癌(至少1個發病年齡≤50歲)和/或卵巢上皮性癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌;
6.具有血緣關係的親屬中有BRCA1/2基因突變的攜帶者;
7.乳腺癌患者,符合以下一個或多個條件:
發病年齡≤45歲;發病年齡≤50歲,並且近親中有至少1個任意年齡的乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌(Gleason評分≥7分)患者;
單個個體≥2個原發性乳腺癌(雙側腫瘤或同時或異時確診至少2個明確分開的同側腫瘤),並且首次發病年齡≤50歲;發病年齡不限,並且近親中至少有2個為任意年齡的乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌(Gleason評分≥7分)患者;
發病年齡不限,並且近親中至少1個卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌或診斷年齡≤50歲的乳腺癌患者;發病年齡不限,並且近親中有1個男性乳腺癌;德裔猶太人血統。
8.高級別前列腺癌(Gleason評分≥7分)或胰腺癌患者,發病年齡不限,家族中至少1個卵巢癌(任何年齡確診)或≤50歲確診乳腺癌,或2位乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌(Gleason評分≥7分)(任何年齡確診)親屬。