單基因遺傳病是什麼？

很多人不知道單基因遺傳病是什麼，實際上，這就是指受到一對等位基因控制的遺傳疾病，這類似的疾病種類非常多，比如大家熟知的白化病就屬於標準的單基因遺傳病，還有大家熟知的軟骨發育不全，以及先天性的成骨發育不全等等，都屬於單基因遺傳病，下面詳細瞭解單基因遺傳病的相關知識。

單基因遺傳病是什麼？

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。

人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由去氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位於染色體上，一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位於同源染色體的相同位置上，非等位基因位於染色體的不同位置上。基因可在細胞複製時發生差錯，也可因外界因素作用產生突變。

突變的基因可以有害，或為中性，少數也可能有益。20世紀80年代後期已將人類4550餘種性狀與特定的基因聯繫起來，90%與疾病有關，少數性狀屬於正常變異，如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300餘種。

遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由於環境污染、生態平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預防、再發風險和預後也不相同。遇到問題時，應注意進行完整的譜系分析和有關的特殊檢查。