胎兒鼻骨缺失

胎兒鼻骨缺失這種疾病比較少見，這是胎兒發育的一種先天性的畸形，這種疾病通過B超可以確診，同時也要做羊水穿刺，檢查染色體是否存在異常。當出現這種情況的時候，很多父母會採取終止妊辰的辦法，其實這種疾病是可以治療的，下面讓我們具體瞭解一下胎兒鼻骨缺失的有關情況。

鼻骨缺如或者鼻骨未顯示究竟有何意義呢？這來源於臨床研究，有研究發現胎兒鼻骨缺如可能和21-三體以及其它染色體異常有關係。簡單一點說就是懷疑可能和胎兒智力異常有關係，因此我們在發現胎兒鼻骨異常時，有必要回頭去查看染色體是否可能存在異常。

怎麼辦？首先回顧是否做了胎兒染色體篩查，如早中孕期母體血清學篩查（即唐氏篩查）等，如果篩查正常，那大多問題不大，但是需要說明的是即使使用了頸部透明層（NT）和血清生物化學綜合的早孕風險評估也僅僅能夠檢測出85%的唐氏綜合征病例仍然存在漏診風險，在鼻骨缺如發生時，最好能做準確率更高的檢查進行明確，如無創DNA和羊水穿刺檢查。在無創和羊水穿刺之間，羊水穿刺是最准最全面的檢查，但是屬於有創性檢查，存在一定的流產風險，而無創DHA篩查雖然準確率和全面性不及羊水穿刺，但其存在無創的優勢，且在一些染色體的微缺失上也檢查不了，因此孕媽有必要和醫生溝通選擇一種適合自己的檢查方案。

總結來講，鼻骨缺如不可怕，首先回顧染色體篩查結果，如果已經做過羊水穿刺，那不要擔心。如果做了無創，那基本不用擔心。如果做了唐篩，鑒於其準確率欠佳，建議做準確率更高的檢查進行明確，如果無異常，那就大膽一點，信任他吧。