地中海貧血能生小孩嗎

地中海貧血是一種比較罕見的疾病，治癒率低，且對人體造成巨大傷害，很多患者因為無法治癒而死亡。不僅如此，地中海貧血是一種遺傳性疾病，很多人地中海貧血患兒都是受遺傳所致的。那麼，地中海貧血可以生小孩嗎？地中海貧血患者應該怎麼治療才好呢？下文將針對此類問題做詳細的解答。

地中海貧血能生小孩嗎

因為地中海貧血是一種遺傳病，所以患者最擔心的就是這樣的病情會遺傳給孩子，一般認為地中海貧血是一種遺傳性疾病，並不建議患者要孩子，但如果地中海貧血患者攜帶的是不同型的地貧基因，是可以要孩子的，所以地中海貧血是能生育的。

地中海貧血是由基因缺陷導致的，只要有一方是地貧攜帶者，孩子就有可能患有此病。具體遺傳概率如下：輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機會生出地中海貧血患兒。如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。

但是重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。

遺傳病地中海貧血的治療

臨床一般認為輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。

一、地中海貧血的一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

二、地中海貧血的藥物治療

此法在目前仍是重要治療方法之一。

1、紅細胞輸注：少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症，故應同時給予鐵鼇合劑治療。

2、鐵鼇合劑：常用去鐵胺( deferoxamine ) ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位後進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)、則開始應用鐵鼇合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每週5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素 C 與鼇合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。

三、脾切除

脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。

四、造血幹細胞移植

異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有 HLA 相配的造血幹細胞供者，;應作為治療重型β地貧的首選方法。

五、基因活化治療

應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用於臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。