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父母沒有地中海貧血孩子會有嗎

大家都知道,地中海貧血是一種遺傳性疾病,所以如果父母沒有患病的話,孩子多半是不會患此病的。但是卻不能完全排除孩子患病的可能。因為引起地中海貧血的原因有很多,胎兒在母體中是可能存在基因突變的可能性的,所以孕婦一定要積極預防,下面為大家具體介紹下相關情況。

地中海貧血的病因是什麼

眾所周知,人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈,一旦這四種鏈上的基因出現異常,便會阻擾珠蛋白鏈的產生,繼而引發疾病。該病的主要病因便是基因出現異常,部分人是因為缺失,部分人是因為變異。目前,世界上較為常見的地貧症狀主要出現在α、β上。

一般來說,父母雙方只要有一人是地貧輕度患者,或者說攜帶了地貧基因,那麼就會把該基因遺傳到下一代,如果父母雙方都攜帶該基因,那麼患兒就會擁有兩個致病基因。

地中海貧血的症狀是怎樣的

一般來說,輕型的地貧患兒在剛出生時,不會出現明顯的反常,與其他嬰兒無異。但是隨著時間的推移,患兒就會出現渾身無力,貧血,身體浮腫等現象。而重型的地貧患兒會在出生後沒多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。該病常見的兩個類型為α地中海貧血與β地中海貧血。

· α地中海貧血

1、靜止型

無任何特別的症狀,與正常嬰兒無異,紅細胞檢測無異常,臍帶血或與正常指標有所差距,但是90天后就可一切正常。

2、輕型

無任何特別的症狀,與正常嬰兒無異,但血紅細胞形態有輕度的異常,臍帶血也難以達到正常指標,但半年後就可自行消失,對患兒的身體基本上沒有傷害。

3、中間型

此類患者在何時患有貧血,症狀輕重上都各有差異,多數患者在嬰兒時期就開始出現貧血症狀,還伴有渾身無力,肝臟和脾臟形態異常等症狀,而成人患者在面容上也會出現如重型β地貧的特有面貌形態。

此類患者需要盡可能地避免使用氧化性藥物,注意保護呼吸系統的健康,以防受到病菌感染,避免加重症狀,引起溶血。

4、重型

一般來說,患有該病症的患兒往往在孕8-10月時就會胎死腹中,即使能夠正常分娩,也會在30分鐘後不幸死亡。這類胎兒較為明顯的體形特徵是,腹部和胸部呈現積水並且身體極度貧血。

· β地中海貧血

1、輕型

無任何特別的症狀,脾臟大小也與正常嬰兒無異,若日後沒有特殊病情出現,壽命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。

2、中間型

與輕型相比,此類患者病症稍重,但與重型相比,症狀較輕。常常在幼兒時期,出現貧血症狀,人體骨骼或有輕微的改變,脾臟也略顯較大。

3、重型

此類病症患兒剛出生時與其他正常嬰兒沒有本質區別,但到了3個月後,開始逐漸出現異常:肝臟脾臟逐漸增大,發育遲緩,臉色慘白,貧血症狀嚴重。而隨著年齡的增加,身體也逐漸出現新的變化:到了一歲左右,患兒的顱骨會出現異常,額頭突起,眼距寬,塌鼻樑,高顴骨,身體比例不平衡,頭部過大。

除了表面上的異常,患兒身體的器官也同樣會出現不適,如肺炎,氣管炎等,最為嚴重的是引發心臟疾病,極易造成心臟衰竭。如果不配合相關治療,患有該症的患兒往往活不過5歲。

孕婦如何檢測地中海貧血

對於准媽媽來說,第一次產檢就可以檢測出是否為地貧患者,主要是通過簡單的血常規檢測來查看血球容積比,紅細胞平均體積(MCV),以及血色素。

一旦檢測結果顯示,准媽媽的MCV過低,為保險起見,醫生會要求准媽媽和准爸爸一同再次接受檢測。如結果顯示二位元均帶有致病基因,接下來准媽媽就要接受更進一步的專業檢測來確定腹中孩子的基因,並以此來判斷孩子的地貧類型。