糖原累積病
糖原累積病與我們的代謝功能功能有關,而且這與遺傳有一定的關係。聽起來可怕,但是我們也不需要太擔心,因為這個病的發病率並不是很高,如果發現問題早一定要及時就醫,這樣治癒的可能性也會提高。糖原累積病可能會導致患者出現嘔吐、噁心等症狀,那麼糖原累積病還有哪些表現呢?
糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,多數屬常染色體隱性遺傳,發病因種族而異。根據歐洲資料,其發病率為1/(2萬~2.5萬)。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種,由於這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特徵,即是糖原貯存異常,絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常,而糖原的分子結構異常。
2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,糖原累積病被收錄其中。
臨床表現:
出生即可發病,成年之後,輕病者的患者會有所好轉。以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見。
患兒出生時就會有肝臟腫大的症狀。新生兒肝腫大不明顯,而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大,甚至佔據整個腹腔。
低血糖:多於1歲以內出現,隨著年齡增長,會出現明顯低血糖症狀,例如軟弱嘔吐、無力、出汗、驚厥和昏迷,
生長發育遲緩:反復發作的低血糖會影響患者的智力發育以及身體發育,表現為智慧低下,患者肥胖體、個子矮小、皮膚暗淡,顏色多為淡黃色,肌肉發育差,較常見下肢無力的症狀。
酮症酸中毒:是小兒死亡的主要原因。多數病人在發生意識障礙前數天有多尿、煩渴多飲和乏力,隨後出現食欲減退、噁心、嘔吐,常伴頭痛、嗜睡、煩躁、呼吸深快,呼氣中有爛蘋果味(丙酮)是其典型發作時候的特點。隨著病情進一步發展,出現嚴重失水,尿量減少,皮膚彈性差,眼球下陷,脈細速,血壓下降。至晚期時各種反射遲鈍甚至消失,嗜睡以至昏迷。