18三體胎兒孕婦表現

現在很多公司都有產假，一般女性朋友在懷孕之後，都需要大量的時間來休息，而且懷孕之後也需要有時間去醫院進行常規檢查。這些看似簡單的檢查可以在寶寶出生之前查出寶寶身體是否健康，或者說查出寶寶是不是在正常發育，有沒有出現畸形。那麼產檢時18三體胎兒孕婦表現有哪些呢？

18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常，此外，接近中胚層的外胚層，及內胚層，也異常。文獻報導胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。

18三體綜合症亦稱愛德華氏綜合征。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮脊及毛髮等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報導胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。

18三體綜合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次於先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報導1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼多學者陸續報導了相似的觀察，證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關。

特徵：

發育遲緩

成長速度異常延遲

發育方面的延遲

智慧障礙

腎臟殘廢

主要致死原因：

攝食困難

呼吸困難

于出生時出現結構性的心臟不健全（例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合併），如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合

外貌上的異常

男性生殖系統睾丸部分隱藏於腹腔之內，如此會導致不育

後部頭顱突出

小型頭顱畸形

耳朵下垂、變形

異常的小顎畸形

小型口腔

兔唇

顎裂

鼻尖朝上

眼瞼出現皺褶（裂縫）

雙眼之間存在較闊的空間

上眼瞼下垂

手指重疊、扭曲

拇指發育不全（或者完全消失）

指甲發育不全

於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物

足部向內彎曲

臀部運動幅度受限制、小型盆骨

胸骨過短

治療：出生時常需復蘇術。生活能力低，常出現呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼。雖精心護理，多在頭2個月內死亡，極少患兒活到1歲，均有嚴重智力低下。

預防：對於染色體易位型患兒，則需檢查其父母的染色體，以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。這種攜帶者再生此綜合征患兒的機會較大，需進行產前診斷。