三體綜合症臨界風險

三體綜合症，它的全程是21-三體綜合征，或者直接說唐氏綜合症。我們都知道孕婦媽媽在產檢時有一項檢查叫做唐氏篩檢。這項檢查可以檢測胎兒是否出現畸形。但是我們也需要明確知道的是，唐氏篩檢只是一項檢查，它並不能十分斷定結果。對於唐氏篩檢的結果我們也只能是做為參考。那麼三體綜合症臨界風險有哪些呢？

21-三體綜合征又稱先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。唐氏篩查只是一個篩查，不是確診。所以篩查出高風險不一定有問題，篩查出低風險它也不保障沒有問題。所以臨界風險不是很嚴重，但是建議做無創DNA，可以基本確診。也是抽血。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。 1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

臨床表現：

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。