馬凡氏綜合症發病

導致人體發病的原因有很多，病發在人體上的疾病也不在少數，但是，在這些疾病中，並不是所有的疾病都有找到發病原因以及明確有效的治療方法的，比如說馬凡氏綜合症。就是一種會令人棘手的疾病，這種疾病會影響到人的骨骼、眼以及心血管系統。下面，就為大家詳細介紹馬凡氏綜合症的相關知識！

發病機理

本病原發缺陷不明，其發病與可變表現度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨醯氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。

人類第15號染色體上有一個叫做FBN1的基因，編碼微纖維蛋白1。它可以被看成是把身體細胞黏合在一起的膠水。這個基因發生突變後，“馬凡氏綜合症”便產生了。

臨床表現

1、骨骼肌肉系統：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。

3、心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

治療

目前（截止2013年）尚無特效治療。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的