糖原累積症

疾病的種類非常的多，有許多的疾病都人們都很少聽過，它們治療起來也相當的困難和複雜。糖原累積症就是一種很少見的和染色體有關的遺傳疾病，這種病是危害生命的來源，有很多的患者在很小的時候就會去世，糖原累積症到底有多可怕，它是什麼樣的病症呢，下面來瞭解一下。

糖原貯積病是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種澱粉）大量沉積於組織中而致病。糖原貯積病有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積病是糖原貯積病Ⅱ型，通常在1歲內發病，避免運動可使症狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水準。大量飲水，尤其在運動後，可稀釋肌球蛋白。

糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕見的Ⅰb型（G-6-P微粒體轉移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1.Ⅰ型糖原貯積病

臨床最常見，由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現：①空腹誘發嚴重低血糖患者 出生後即出現低血糖、驚厥以致昏迷，長期低血糖影響腦細胞發育，智力低下，多於2歲內死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症 臀和四肢伸面有黃色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀；④高尿酸血症；⑤肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積 新生兒期即出現肝臟腫大、腎臟增大，當成長為成人，可出現單發或多發肝腺瘤、進行性腎小球硬化、腎功能衰竭；⑥生長遲緩 形成侏儒狀態。

2.Ⅱ型糖原貯積病

全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型最早于出生後1個月發病，很少生存到1歲，面容似克汀病，舌大、嗆咳、呼吸困難，2歲前死於心肺功能衰竭。青少年型主要表現為進行性肌營養不良。成人型表現為骨骼肌無力。

3.Ⅲ型糖原貯積病

堆積多分支糖原，又稱界限糊精病。主要表現：①低血糖 較Ⅰ型輕微；②肝大 可發展為肝纖維化、肝硬化；③生長延遲。

4.Ⅳ型糖原貯積病

堆積少分支糖原，又稱支鏈澱粉病。肝大、肝硬化、生長障礙、肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應除外本病。患者多於1周歲內死於心臟和肝衰竭。

5.Ⅴ型糖原貯積病

因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中雖有高含量糖原但運動後血中少或無乳酸。多青少年發病，中度運動不能完成，小量肌肉活動不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。

6.Ⅵ型糖原貯積病

主要表現為肝大，低血糖較輕或無。