先天性全結腸

我們每個人都有腸道這個組織，這個組織對我們人體是非常重要的，但是它經常會出現很多的問題，這些問題可大可小，其中就包括了先天性全結腸的這種疾病，這種疾病的病因也是比較特殊的，而且它的臨床表現一般而言同樣是非常明顯的，那麼先天性全結腸到底是什麼樣子的疾病呢？

先天性巨結腸又稱希爾施普龍病。由於結腸缺乏神經節細胞導致腸管持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，近端結腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。

本病的病因目前尚未完全清楚，多數學者認為與遺傳有密切關係，本病的發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常，使腸管處於痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合併其他畸形。

臨床表現

胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹:患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨床表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長，出現便秘症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位元部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解；痙攣段長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便。

營養不良發育遲緩:長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響營養的吸收造成患兒消瘦，貧血，發育明顯差于同齡正常兒。

巨結腸伴發小腸結腸炎:是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該併發症若不及時治療，常有較高的死亡。