結節性硬化最佳治療期是什麼時候？

人體上一旦出現結節的話，首先要考慮的是出現結節的部位，如果結節發生在一些敏感的部位，比如出現甲狀腺結節、乳腺結節以及肺部結節等等，危害性就會比較大，必須要抓緊時間治療，如果不及時治療的話，就有可能會出現結節性的硬化，下面介紹該疾病的治療方法。

結節性硬化最佳治療期：

首先需要抗癲癇治療，癲癇的情況可能導致病人本身受到不必要的創傷，常用的就是抗癲癇藥物的的治療，也可以配合鎮肝熄風中藥和針灸的治療。

針對可能出現的智力障礙的情況需要盡力保證生活品質的最好化，可以吃藥治療，常用的藥物有腦複康之類的，還要盡可能進行智力鍛煉和肢體功能的鍛煉。

可以選擇手術治療，手術治療的方式只針對於皮膚結節比較多的情況，可以切除皮下的結節，起到美觀和控制病情發展的作用。

注意事項：

多鍛煉智力和自主能力，及早的診治，選擇最合適的治療辦法，飲食沒有什麼禁忌，做到均衡營養即可。

結節性硬化症的神經生物學研究與臨床實踐

約85%的結節性硬化症患者可檢測出致病突變基因，包括TSC1和TSC2。其中，31%患者有編碼錯構瘤蛋白的TSC1，69%有編碼薯球蛋白的TSC2，而剩餘的患者被認為存在體細胞嵌合體或者用傳統方式無法檢測出的TSC1或TSC2突變基因。

生理情況下，錯構瘤蛋白和薯球蛋白可形成複合物，啟動GTP酶，抑制mTOR通路，從而調節細胞的增殖和分化（圖1）。而TSC1和TSC2突變基因則會過度啟動mTOR通路，破壞正常細胞週期。有TSC2突變基因的患者往往更早表現出症狀，並且更有可能發生複雜性癲癇，智力低下，形成腦部結節和室管膜下巨細胞型星形細胞瘤（SEGA）。