罕見病C型尼曼匹克治療藥物澤維可在中國低價上市

【環球網報導】記者從2017年第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇上獲悉用於治療罕見病C型尼曼匹克病(NPC)的藥物麥格司他膠囊(澤維可)在中國以全球最低價上市。

愛可泰隆醫藥貿易(上海)有限公司總經理李業甯

C型尼曼匹克病(NPC)是一種基因突變(NPC1和/或NPC2)導致的遺傳性神經鞘磷脂沉積病，其顯著特徵為細胞內游離膽固醇轉運缺陷，導致溶酶體內大量脂質異常沉積，產生毒性。患者群體的發病年齡差異甚大，會影響嬰兒、兒童、成人。患者發病年齡不同，臨床表現也不同，包括一系列非特異性的系統性和神經性症狀，隨著疾病的進展患者會出現致殘性神經症狀與提早死亡，大部分患者會在發病後10-25年內死亡。

據上海新華醫院兒科副主任醫師張惠文介紹，C型尼曼匹克病(NPC)是進行性的，不可逆的，並且是致死的一種疾病，也是一種典型的單基因隱性遺傳疾病，身為攜帶者的父母有1/4的可能生出會有臨床症狀的患兒。

國外報導的C型尼曼匹克病(NPC)的最小發生率大約是1:100000到1:120000，均納入了罕見病保障的體系。國內的發病率資料暫時還缺乏權威統計。根據中國尼曼匹克關愛中心的資料目前我國登記在冊確診的尼曼匹克患者30多人，目前的診斷人數和中國人群潛在的患者數量還有相當大差距，因此在提升診斷率，提高公眾意識，發展新診斷技術，加強醫生教育和高風險人群篩查方面，還需進行更多的工作。在過去5-10年間，C型尼曼匹克病(NPC)的診斷方式有了相當大的進步，過去嚴重侵入性，耗時很長的的骨髓穿刺染色觀察、皮膚取樣培養的方式，現已讓位於創傷小、速度快、精確度高的血指標檢查和基因檢測。

目前上海的新華醫院、北京大學第一醫院、北京協和醫院、北京兒童醫院、吉林大學醫院、青島齊魯醫院等均有被確診的患者。

C型尼曼匹克病(NPC)的治療，長期以來一直只有控制症狀的對症治療。醫生利用藥物、理療、護理等手段控制患者所出現的各種症狀，例如在嚴重吞咽困難的患者中使用飼管插管，用抗癲癇藥物控制患者的癲癇發作等。這些治療方式能夠一定程度上改善患者的生活品質，但是不能改變疾病的進程與生存期。

在2009年1月，由麥格司他(澤維可)被歐盟批准為C型尼曼匹克病(NPC)的治療藥物。這也是至今全球被批准使用的C型尼曼匹克病(NPC)治療藥物。麥格司他(澤維可)現已在全球49個國家上市，如今在中國上市也是中國C型尼曼匹克病患者的福音。

據愛可泰隆醫藥貿易(上海)有限公司總經理李業甯介紹，麥格司他膠囊(澤維可)初次定價僅為國際平均價格水準的20%，並且開創性地進行雲端藥店銷售的嘗試，盡力減少流通管道的費用，將患者購藥的費用降至最低。儘管如此，對於一位12歲以上的患者，其一年的治療費用仍高達30萬元左右，超過很多家庭的承受能力，因此C型尼曼匹克病(NPC)患者的治療仍然亟需社會各界的幫助和努力，一方面，提升專業醫生團隊的診斷與治療能力，另一方面，也要提升全社會對可治性的罕見病的認知和社會保障，幫助患者能夠用得起藥，治得起病。