基因篩查應該怎麼做?

基因篩查是通過人體DNA來檢測身體疾病，或者是檢查身體是否存在遺傳性疾病的存在，一般情況下可以通過染色體進行檢查，也可以通過血液DAN來進行檢測，染色體出現異常代表基因很可能會造成下一代的遺傳性疾病，婚前也可以做基因檢測，避免以後胎兒出現遺傳疾病的情況。

基因檢測

基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過複製，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因資訊後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能瞭解自己的基因資訊，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

檢測方法

一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。

1、生化檢測

生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。

2、染色體分析

染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。

常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。

3、DNA分析

DNA分析主要用於識刖單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

分類

基因檢測可以分為以下五類：

1、基因篩檢

主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。

2、生殖性基因檢測

在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。

3、診斷性檢測

多數用來協助臨床用藥指導。

4、基因攜帶檢測

基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。

5、症狀出現前的檢測

檢測目的是瞭解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯繫。