唐氏綜合征核型劃分有幾種?
唐氏綜合症核心劃分由不同的類型,其中就包括標準型,易位型以及嵌合體型,標準型可以說是占全部病例的95%,水晶豬蹄凍的做法占2.5%到5%,但是不管是什麼樣的類型劃分,都要注重預防。
(1)標準型?占全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21。
(2)易位型?占2.5%~5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位,是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為D/G易位,D組中以14號染色體為主,即核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位,較少見,是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。
(3)嵌合體型?占本症的2%~4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。