自閉症相關基因變異有助大腦進化

美國耶魯大學研究人員2月27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜誌上發表論文稱，與自閉症相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇，因為這些變異也有助於增強人的認知能力。

人類在漫長的進化過程中，產生了很多的基因變異，這些變異對人類遺傳特徵的影響有的是積極的，有的是消極的。那些對人類繁衍有負面影響的變異，多會在進化過程中被淘汰;而若變異的出現能提高人類生存的機會，則會成為人類的一種積極選擇，會被保留在基因組中，一代一代傳下去。

在該項研究中，研究人員對超過5000例自閉症病例進行了全基因組關聯研究，並對人類進化過程中的基因選擇情況進行了分析。他們發現，與自閉症相關的遺傳變異更多是人進化過程中積極選擇的結果，這些變異不僅與自閉症有關，也與人的智力相關聯。例如，許多被研究人員認定的自閉症相關基因變異，能夠強化大腦細胞分子功能，有助於創建新的神經元。

研究人員指出，增加自閉症風險的基因變異是人類進化過程中的積極選擇。這可能會讓人感到難以想像：為什麼大量的自閉症致病基因變異還會保留在人類基因組中?為什麼人類在進化過程中沒有消除它們?原因就在於這些變異對人的認知功能有正面影響，所以在進化過程中被積極選擇，而代價則是自閉症患病風險的增加。

自閉症的早期表現有哪些

語言障礙

自閉症早期最明顯的特徵是不會說話。多數患兒到兩三歲還不會說話，會說話之後卻咬字不清、語速過快、音調太高或太低，不說完整句子而說個別字詞，喜歡模仿別人說話。他們還經常尖叫或說別人聽不懂的話。

漠視他人

自閉兒早期不願意搭理父母，只會在要吃什麼東西時去找爸媽。他們不會粘人或像其他的孩子那樣纏著大人不放，也不喜歡大人逗他們、陪他們玩。他們還表現為眼神飄忽，不與他人對視。他們對同齡人也很冷漠，不願交朋友，喜歡一個人玩。

喜怒無常

自閉兒早期還表現出喜怒無常。他們時而會突然脾氣大發，時而又面無表情、非常安靜。面對生活中的微小變化或微小刺激，他們反應強烈，如很小的聲音，他們會用雙手捂住耳朵，對某些氣味、色彩、形狀等顯得十分興奮或恐懼。

行為異常

自閉兒對普通孩子喜歡的東西缺乏興趣，容易沉迷于單一的遊戲和單調的行動。自閉兒行為表現為刻板僵硬，如他們吃固定的食物、坐固定的座位、走固定的路線等。他們對自己的身體也有固定的使用方式，如斜眼看人、反復摸嘴唇或其他身體部位、玩手指、跺腳、原地轉圈等。