母嬰健康

唐氏綜合征面部特徵有哪些?

還是綜合症患兒會有典型的症狀表現,比如在面部有著特殊的外貌,雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低等這些都是面部的特徵,同時還會出現語言發育障礙,行動障礙生長發育障礙等。

(1)語言發育障礙:患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。

(2)行為障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重複一些簡單的動作,可進行簡單的勞動,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張症的姿勢。

(3)運動發育遲緩:患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩。

(4)生長發育障礙:先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常範圍,前後徑相對較短,枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬,閉合遲,常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生後幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和餵養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

(5)特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內彎曲或有兩指節,40%患兒有通貫掌。蹠紋中,拇趾球區脛側弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關節韌帶鬆弛或見肌張力低。