染色體異常怎麼辦？預防大於治療

現在染色體異常的現象已經很常見了，如果不注意防治，生出來的寶寶就很可能是唐氏綜合征，大家要知道對於染色體異常最重要的還是預防，在懷孕前都要做好這方面的篩查。

一、染色體異常怎麼辦

染色體發育不全治療困難，療效不滿意，所以預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產等措施，防止患兒出生。合併嚴重畸形的21-三體綜合征其預後不良，多為死胎死產或新生死亡。存活患兒智商明顯低於正常，生活不能自理。故在有生機兒前做出診斷，可選擇終止妊娠。

目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智慧障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復訓練。

二、染色體異常常見的Down綜合征

(1)Down綜合征患兒出生時即有某些病理特徵，隨年齡增長症狀變得明顯。顱面部表現為圓頭，低鼻樑，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點(Brushfield’s spots)，囟門明顯，閉合晚。

(2)患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯，成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬，只有一條橫紋，表現為水準掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈，呈單一褶紋(即第五指為兩節)。肌張力減低，多數患兒3～4歲仍不會走路。嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出，進食困難。患兒智力及精神發育明顯異常，智商IQ為20～70，平均40～50，多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。

(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。