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何為多基因遺傳病?一起學習專業知識

所謂的遺傳病,就是能夠通過父母遺傳給下一代的疾病,遺傳病有單基因和多基因兩種,單基因遺傳病不會受到外部環境的影響,而多基因遺傳病除了受到基因決定之外,還會受到外部環境因素的影響。

一、何為多基因遺傳病?

多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病,其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用。與環境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遺傳病,其遺傳度為80%,也就是說精神分裂症的形成中,遺傳因素起了很大作用,而環境因素所起的作用則相對較小。多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍,與患者血緣關係越近,患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬於數量性狀,它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬於品質性狀,它們之間的變異是不連續的。

二、遺傳病種

如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。

三、如何預防?

1、婚前健康檢查。已確定戀愛關係的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

2、孕前遺傳諮詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒,應諮詢他們能否結婚,如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷,並且告知合理的處理方法。

3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發現高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養,確診。