苯丙酮尿症的症狀 竟然有這5種

苯丙酮尿症是日常生活中比較常見的疾病，主要是由於氨基酸代謝異常導致的，患者多在3-6個月期間就開始出現症狀了。因此及時瞭解到苯丙酮尿症的症狀，並趁早治療，才能使此病對寶寶的健康發育所受到的影響降到最小。

臨床表現：

患兒出生時正常，一般在3～6個月時開始出現症狀，1歲時症狀明顯。

1.智力低下：為本病最主要的症狀，如不及時治療可於生後數月出現表情果滯、智慧發育落後，60%為嚴重智力低下，只有2一4%為智力接近正常。患兒發育和說話均落後。如果不予治療，半數患兒智商(IQ)

2.癲癇發作：多見於1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒，可表現為嬰兒痙攣症或其它類型，腦電可見高峰節律紊亂、灶性棘波等異常。

3.外貌：出生時毛髮色澤正常，90%的病兒生後數月後因黑色素合成不足，毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。

4.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。

5.其他：嘔吐和皮膚濕疹常見。

分經典型(嬰兒和兒童型)、惡性型和一過性型三種。

經典型為3個月後嚴重智能低下，言語障礙最重，85%為白癡，肌張力或高或低，不能坐與走，錐體束征，多有面部濕疹。1歲時皮膚白晰伴毛髮淺黃，虹膜色偏黃或淡藍，尿有特殊黴味或鼠尿臭。2歲後常有驚厥，多動，上頜增大隆凸，上頜齒距變寬，身高發展遲緩，孤獨內向。

l-3%的經典型患兒于1歲時發生嚴重腦損害，稱為惡性型高苯丙氨酸症。

另一種為一過性型或良性高苯丙氨酸血症，不需治療。