苯丙酮尿症怎麼檢查 方式原來有這6種

眾所周知，苯丙酮尿症對於嬰幼兒的生長發育影響是非常巨大的，因此當苯丙酮尿症的症狀已經出現後，該做哪些檢查來進行診斷就變的十分的重要了。其實苯丙酮尿症的診斷方法是有6種的，第一種及時新生兒的篩查。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，上述症狀經飲食控制治療後可逆轉，但智慧發育落後難以轉變，應力求早期診斷治療，以避免神經系統的不可你損傷。由於患兒早期無症狀不典型，必須借助實驗室檢測。

1、新生兒期篩查

新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

2、尿三氯化鐵試驗

用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

4、尿蝶呤分析

應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

5、酶學診斷

PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

6、DNA分析

改變技術近年來廣泛用於PKU診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎。