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遺傳性尿崩症會有什麼症狀

尿崩症也會具有一定的遺傳性,主要是中樞性尿崩症比較常見。尿崩症出現的時候及時的進行配合治療就可以的,但是要及時發現尿崩症的存在,這樣就需要多瞭解它的症狀了。

遺傳性尿崩症病因

少數中樞性尿崩症有家族史,呈常染色體顯性遺傳,由神經垂體素基因突變所致。新近的研究發現神經垂體素是由同基因編碼的前體蛋白質,在沿垂體束軸突流向神經垂體過程中通過酶的水解作用而產生的,現已發現神經垂體素前體基因的多個突變位點。

已知的突變位元點不在基因編碼區,而是在信號肽區或神經垂體素基因區。突變引起蛋白質二級結構破壞,繼而影響前體蛋白的水解、的結合以及複合物在細胞內的轉運和加工過程,而且,異常的前體的積聚對神經元具有細胞毒性作用,從而引起下丘腦合成神經細胞的減少。

尿崩症的症狀:

1、當患有尿崩症時患者會表現出煩渴、多飲、多尿等症狀。很多患者因為多尿引起煩渴多飲,一天的飲水量就可達數升至10L或更多,因此很多的患者喜歡喝冷飲和涼水。

2、如果尿崩症患者可以保證充足的水分的話,也許會出現有輕度的脫水症狀、唾液及汗液減少、皮膚乾燥、睡眠欠佳、口幹、食欲減退、便秘、記憶力減退,影響休息等。

3、如果患者沒有補充夠足夠的水分的話,可出現高滲征群,為腦細胞脫水引起的神經系統症狀,容易導致頭痛、肌痛、心率加速、性情改變、神志改變、煩躁、譫妄等著症狀,嚴重時還會導致昏迷,高熱或體溫降低等症狀。