先天性皮膚缺陷是什麼病？先天性皮膚缺陷是什麼原因？

皮膚發育不良

皮膚發育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect)，為一個或幾個區域內的表皮真皮，有時甚至皮下組織出現先天性缺損。

病理特徵

出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢，可反復結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮松解症。

先天性皮膚缺陷是什麼原因？

1.出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢，可反復結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮松解症。

2.為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。

3.在嬰兒期注意護理，控制繼發感染，後期可由整形外科予以矯正。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮松解症。

4.缺損創面癒合較慢，可反復結痂，脫落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮松解症。發病機制還不很清楚。可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。