遺傳性運動感覺神經病的原因

遺傳性運動感覺神經病是一種起病於孩童或者青春期隱襲疾病。一般發生率男性要高於女性，並且進展也比較的緩慢，對於這種疾病許多的人都不知道發生此病的原因，為此要想積極的預防或者醫治遺傳性運動感覺神經病，必須要瞭解其發病的原因，那麼，遺傳性運動感覺神經病的病因是什麼呢?

CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。

隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT 的分子病理機制有了更深入的瞭解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT 分為4 個類型，前3 型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。

目前已經發現的與CMT 有關的周圍神經髓鞘蛋白有4 種：周圍神經髓鞘蛋白22(peripheral myelinic protein 22，PMP22)，髓鞘蛋白0(myelinic proteinzero，MPZ)，連接蛋白32(ligandin 32，li32)，早期生長反應基因(early growthresponse gene，EGR)。基因缺陷或髓鞘蛋白的異常與CMT 臨床表現型之間並無確定的對應關係，同一種髓鞘蛋白異常可出現於不同類型的CMT，反之，同一類型的CMT 可有多種髓鞘蛋白的異常。產生這種基因型、基因產物和臨床類型異質性的原因並不清楚。基因的數量效應可解釋為什麼同一基因的突變可引起不同類型的髓鞘蛋白異常。如正常人PMP22 基因為2 個拷貝，臨床無症狀，基因突變為3 個拷貝時，臨床表現為CMT1，突變為1 個拷貝時(有1 個拷貝的基因片段缺失)，臨床則表現為壓力易感性周圍神經病。

CMT4型為植烷酸貯積病，又稱Refsum 病，是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器，存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內，其基質記憶體在40 種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶，主要作用為催化超長鏈脂肪酸、植烷酸和六氫吡啶羧酸的氧化、縮醛磷脂、膽固醇和膽汁酸的合成以及前列腺素和乙醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低，使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚，後者可進入組織的脂質膜，干擾其功能而引發疾病。

此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X 4 個臨床變異類型。CMT5 為常染色體顯性或隱性遺傳，臨床表現為肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6 為CMT 伴視神經萎縮;CMT7 為CMT 伴視網膜色素變性，這3 種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X 是指具有X 連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。

看完了上文專家針對引起遺傳性運動感覺神經病的原因的詳細講述之後，想必現在大家對於遺傳性運動感覺神經病的病因是什麼應該已經有所瞭解和認識了吧，希望以上的介紹可以幫到大家，同時也提醒大家，患上了遺傳性運動感覺神經病應及時的找出病因，去正規專業醫院接受針對性的治療。