父母這體液竟知胎兒遺傳缺陷

據報導：美國華盛頓大學西雅圖分校研發出一項最新的孕檢技術，僅僅通過父母的血液和唾液，就能辨別出未出生胎兒身上數以千計的遺傳缺陷。

血液＋唾液＝孕檢

目前，大部分的產前遺傳篩查都會採取穿刺的方法，抽取羊水、或從胎盤中抽取樣本進行檢測。這種侵入式的檢測方法只能查出少數的出生缺陷，如唐氏綜合征、脊柱裂、囊胞性纖維症和肌肉萎縮症等。與此同時，侵入式檢測對孕婦和胎兒都存在風險。

科學家最近研發出一項革命性的技術，僅僅通過檢驗胎兒父母的血液和唾液，就可得出仍在腹中的胎兒的全部基因序列，並由此辨別出胎兒身上多達3500種遺傳缺陷。

進行這項研究的美國華盛頓大學的研究人員發現，胎兒身上會流出一些去氧核糖核酸（DNA）微粒，這些微粒也會流到孕婦的血液中去。新技術就是通過分析這些DNA微粒來得出胎兒是否有遺傳缺陷的結論。

除了對孕婦血液中的DNA進行分析，研究人員還對從胎兒父親的唾液中分離出的DNA進行分析。當資訊收集完畢後，研究者們將各部分的基因碎片拼合在一起，一個胎兒的完整的遺傳密碼表被成功破解。

研究人員將拼合的遺傳密碼與這名胎兒出生後所攜帶的DNA進行比對，證實了該技術的準確率為98% 。

除此以外，研究人員在胎兒可能出現的44種自發性基因突變（de novo mutation）中，成功檢出39種。自發性基因突變並非是從父母處遺傳下來的遺傳特徵，多為遺傳缺陷的主要原因，並可能導致胎兒更易患上一些複雜疾病，如自閉症或精神分裂症等等。

此項技術已發表在學術期刊《科學轉化醫學》（Science Translational Medicine）雜誌上。

此項研究的負責人，華盛頓大學西雅圖分校的傑伊·森德爾博士（Dr. Jay Shendure）稱，“這項技術將開啟一個可能性：人們將能得到胎兒的完整基因組，並找出他身上可能超過3000個的遺傳缺陷，而完成以上這一切，並不需要實施任何侵入式手術。”

在未來，這項技術將發展出一個結果更精確、成本更低廉的成熟版本，讓產前遺傳篩查更易進行和便於理解。不過，專家們認為，至少還需要10年，這項技術才會達到成熟。

然而，正是由於這項技術不用開刀，毫無風險，完全不會傷及孕婦和胎兒，但檢測結果非常豐富，科學家們擔心，檢出胎兒存在遺傳缺陷的夫婦可能更傾向於墮胎，因此新技術也引來了道德上的巨大爭議。