得罕見病的孩子母親那裡都大

據國外報導，美國賓夕法尼亞州立大學的研究人員發現：懷孕時母親的年齡越大，其後代的線粒體DNA突變率越高。這就可以解釋為什麼高齡母親生育的孩子更容易出現線粒體疾病。

線粒體是細胞生產能量的“工廠”，擁有自己的一套DNA。已知有200多種疾病由線粒體DNA的突變引起，受這些突變影響的主要是需要大量能量的器官，包括心臟、骨骼肌和大腦。糖尿病、癌症、帕金森氏症和早老性癡呆症也與這些突變有關。線粒體疾病目前沒有治癒方法。

為考察瞭解孩子線粒體DNA突變和母親年齡的關係，研究人員分析了39對健康母子的血液和臉部細胞樣本。這些母親的年齡介於25歲至59歲之間。孩子的線粒體DNA只從母親遺傳，因此無需研究父親的線粒體DNA。

DNA測序結果表明：年齡越大的母親，自身細胞的線粒體DNA突變越多。這一發現並不讓人意外，因為細胞隨著年齡增長而持續分裂，突變基因會增多。真正讓研究人員意外的是：當母親時的年齡越大，其後代體內的線粒體DNA突變數量也就越多。

發表在《美國國家科學院院報》上的這項研究成果對於準備孕育下一代的夫婦將很有幫助，它有助於預測線粒體疾病遺傳給下一代的風險。

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遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。目前線粒體病仍沒有很好的治療方法，主要採用對症治療，適當補充呼吸鏈組分或其類似物及維生素可能有益，如輔酶Q10及其類似物艾地苯醌等。定期就醫可幫助延緩疾病發展，對一些嚴重影像生活品質甚至生命的情況進行預防和及時的處理。