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英國現3歲拇指姑娘,八成罕見病因基因缺陷

在英國,一名三歲的小女孩走紅網路,並不是她像現在的“網紅”那樣擁有天使般的面孔,魔鬼般的身材,而是因為她被稱為“拇指姑娘”。之所以人們會這樣稱呼她,原因是這名三歲的小姑娘體重僅僅是八公斤,而且身材就好像一歲嬰兒一般大小。雖然身體天生有缺陷,但是拇指姑娘並沒有位身材嬌小而感到痛苦,相反,她活的非常快樂。

這種情況實屬罕見,因此,有人認為,拇指姑娘的情況很可能是基因缺陷所致。世界上有很多罕見病,據國際專家稱,八成的罕見病都是因為基因缺陷。

到現在為止,罕見病還沒有一個較為統一的定義,因為患罕見病的人數比較少,病情往往發展非常迅速,又缺乏相應的治療藥物,因此,罕見病也是“孤兒病”。相信很多網友都知道之前的“冰桶挑戰”,這個活動的主要目的就是讓人們關注“漸凍人症”,這也是一種罕見病,當然還包括白血病、血友病、瓷娃娃等等。

儘管罕見病的發病率相對常見病來說較低,但是所有罕見病的危害都相當大,一般來說,患者患有罕見病,可能還未成年,就已經死亡。不但罕見病會危害生命,而且疾病的種類也非常多,據統計部門稱,世界上罕見病多達7000種,患者人數已經超過千萬,這些數字會讓人感覺恐懼。

罕見病的治療,可以說非常困難,如今世界上只有百分之一的罕見病可用藥物治療,但是這些藥物是否有效,那就不得而知了。前文已經提到,八成的罕見病可能是因為基因缺陷引起的,這也就是說,對於罕見病的治療,是不是可以從遺傳基因方面入手呢?目前,有很多專家正在著手研究此事。

綜上所述,罕見病如今還沒有什麼有效的治療方法,因此,需要人們在平日的生活中多多關注。而且,對於孕婦們來說,在懷胎十月期間,一定要給身體補充足夠的營養,定期做好檢查,防止胎兒患上這些罕見疾病。如果家庭有遺傳病史,那麼是否要孩子,還是要多多考慮,畢竟孩子天生患有遺傳病,可能會影響孩子的一生。如果必須要孩子的話,那麼建議有遺傳病史的父母要去正規醫院檢查,在醫生的指導下進行治療,方可懷孕生子。