β重型地中海貧血是什麼病 孩童高發病不治療活不過5歲

2013年10月，女孩韋金秋身體皮膚出現蒼白、食欲不振、精神不佳的現象，與同齡活潑開朗、精力十足的孩子完全不同。去往醫院診查才知是患有β重型地中海貧血，而此病花費了家裡的儲蓄，但女孩的病情仍不見好轉。無奈之下，其父韋樹福只能使用簡單的工具，在自家的地裡搭建了一個露天的草藥床，想要通過燒草藥火熏的方法治療女孩的病。

β重型地中海貧血花費巨大，是什麼病症？

地中海貧血是一種遺傳性貧血，簡稱海貧或海洋性貧血，此病遍佈全球。地中海貧血是正常染色體遺傳性缺陷，引起的血紅蛋白鏈的基因發生突變，導致合成障礙，而在紅血球中，血紅蛋白負責運輸氧氣。

地中海貧血分為α型及β型。正常的血紅蛋白由四個亞基鏈組成，α鏈合成不足則稱為α地中海貧血，β鏈合成不足則稱為β地中海貧血。α分為四型，β成為三型。

β地中海貧血可根據病情不同，分為三型：

1、重型：又稱為Cooley貧血。患兒出生時無症狀，約3-12個月開始發病，呈慢性進行性貧血、血色蒼白、肝脾大、發育不良，常有輕度黃疽，症狀會隨著年齡而日益明顯。此病會造成心力衰竭，是致患兒死亡的原因之一，此病不治療，多於5歲前死亡。

2、實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅血球大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅血球和有核紅血球、點彩紅血球、嗜多染性紅血球豪 -周氏小體等;網織紅血球正常或增高。骨髓象呈紅血球系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅血球占多數，成熟紅血球改變與外周血相同。

3、輕型：患此病的患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年，本病情易被忽略，多在重型患者家族調查時發現。