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先天性軟骨病是什麼?

一說到軟骨病,小編腦海裡浮現的第一個畫面就是雜技團裡鑽罎子的小人,總覺得這種人帶著神秘感,很是好奇。今天才瞭解到鑽罎子的小人和軟骨病沒啥關係,那麼先天性軟骨病是什麼?今天小編就跟大家一起來學習和瞭解一下這方面的知識吧。

先天性軟骨病俗稱成骨不全症或瓷娃娃病,原發性骨脆症及骨膜發育不良等,是一種遺傳病,這一類疾病病理比較複雜,分類命名也很混亂。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛,是一種由於間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病。其發病率約10萬分之3,發病男女的比例大約相同。如果是軟骨發育不全(Achondroplasia)發生率在5-15/10000,為軟骨內成骨障礙,使長骨粗短。80%為自發基因突變,少部分屬於常染色體顯性遺傳方式,後者有遺傳5代的報導。雜合子預後較好,但仍需要矯形手術。純合子則致死。藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3,但療效不肯定。幹細胞治療,基因治療方法有待進一步研究、鑒定,短時間內還不能應用於臨床。軟骨發育不全一般妊娠22周以後通過B超測量長骨徑線發現。因成骨不全是一種先天遺傳性疾病,應預防骨折,對患兒採取保護措施,避免造成骨折的傷害,預防骨折要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨勢減少為止,但又要防止長期臥床的併發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折癒合較迅速,固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形,改善負重力線。訓練柔韌性、耐力和力量,鼓勵各種形式的安全主動運動,從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量,促進獨立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少為止,同時要注意防止長期臥床的併發症,護理患兒,佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。如夫妻一方有此病家族史,即使無發病症狀,為了優生,生育時也應找專家諮詢,應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。

先天性軟骨病是什麼?相信大家從上文的內容已經有了初步的瞭解。先天性軟骨病正如它的別名“瓷娃娃”一般,將先天性軟骨病骨質脆弱的病症形容得淋漓盡致。先天性軟骨病患者多為幼兒,因此家長要注意嚴格保護患兒預防骨折,在醫生的監督下進行柔韌、耐力和力量訓練,以此增加骨量。