先天性骨骼發育不良怎麼辦？

骨骼問題一直都是醫學的難題，創傷性的骨骼問題上能通過後期的手術維護，而對於先天性的骨骼發育不良，就是基因遺傳的問題，是很難矯正的。今天，我們就來分析一下先天性骨骼發育不良，希望大家通過症狀及時發現患者，及時採取醫療措施，能夠增加成功的幾率。

臨床表現有以下情況：

粗造的臉部特點;顱骨的硬化症;薄的顱頂 ;突出的下頷;突出的上下嘴唇;外翻的下嘴唇 ;薄的上下嘴唇 ;頰橫裂，口角異常延長;四肢缺指(腳趾);似鼓槌狀的手指;短的指(趾)骨 ;寬的掌骨缺陷 ;寬的指(趾)骨 ;軀幹脊柱隱秘的對裂;寬的幹端 ;短的身高比例;皮膚松垂;感覺神經性的聽障 ;牙齦的過度生長;內耳/耳部的異常。

遺傳模式：

依不同的疾病有不同的遺傳模式，包括體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X染色體顯性與隱性遺傳皆有之。

診斷：

在診斷上，除了藉由臨床症狀的評估外，影像學檢查如：X光片(常用於長骨、手部、腳部、顱骨、胸腔、脊柱、骨盆的初步影像觀察)、核磁共振造影、電腦斷層掃描等，皆是輔助診斷的工具，除此之外，依據不同的疾病類型，還可進行相關的基因檢查。

預後：

雖然某些類型的骨骼發育異常足以致命，但是一般性骨骼發育異常之患者通常可以有正常的壽命。

其實，就算先天性的骨骼發育不良無法得到現在醫學的診治，無法做出有效的改變，但是患者朋友們也不必自卑與身體缺陷。俗話說的好，內心美的人才是最美的。人無完人，天生我才必有用。只要有勇氣，怎麼樣都可以活的很快樂。