家族性基底節鈣化是什麼意思

世界上的遺傳病有千萬種，我們都知道遺傳疾病是來自於我們的家族，如果家族裡面有人得這種疾病，而後代也患上了這樣的疾病，那麼這個就叫做家族遺傳，而這個基底節鈣化疾病也是具有家族遺傳性質的，我們常常把這種遺傳性的基底節鈣化疾病稱為家族性基底節鈣化，很多人對這個疾病是一點也不認識的，那麼下面我們就一起來認識一下這個家族性基底節鈣化到底是怎麼回事?

家族性基底節鈣化症(familialcalcificationofbasalganglia)首先由Virchew和Bamberger(1855)報導，並從病理上證實為基底神經節鈣化。1930年Fahr報告了一種遺傳性疾病，其特徵為在腦血管壁內，尤其是豆狀核和齒狀核的血管壁內有大量鈣質沉積，可能為常染色體隱性遺傳，後來被命名為Fahr氏病或綜合征，即紋狀體-蒼白球齒狀核鈣化症。其中無家族史的稱為特發性基底節鈣化症。本病國外報導較多，20世紀60年代以來國內已陸續報導10餘例。

本病的主要臨床表現是進行性癡呆，錐體外系症狀和癲癇發作。

一、病因

1.血管因素有證據表明，鈣化繼發於血管損傷後，且病理證實鈣化早期均在小動脈和毛細血管周圍。

2.鈣代謝紊亂低血鈣可引起神經細胞腫脹，神經生化過程紊亂，血管功能不全，通透性增強，血腦屏障發生變化，促成鈣鹽在小血管壁及其周圍沉積。

3.鹼性磷酸酶活性紊亂此酶位於血管內皮，在灰質毛細血管內活性較高。該酶水解有機磷酸酯，可造成磷酸鈣沉積，組織損傷後，大量釋放發生作用。

4.大腦缺血缺氧底節區對缺血缺氧甚為敏感，缺氧後酸性黏多糖積聚並沉積在血管周圍，此為鈣鹽沉著的基礎，進而形成鈣化。

5.遺傳因素基底節鈣化有家族遺傳性，多為常染色體顯性遺傳，

亦可為常染色體隱性遺傳或性染色體遺傳。有些患兒發現有16號或18號環形染色體。

總之，各種導致基底節損傷的過程均可產生鈣化。

二、病理

基底節鈣化的主要病理改變是小血管及其周圍有以羥磷灰石形成的鈣鹽沉積，主要過程為酸性黏多糖組成的嗜鹼性物質在血管周圍的沉積。Adachi(1969)等經生化研究證實，酸性黏多糖先積聚在神經膠質細胞的核內及核周胞漿中，通過細胞膜向胞周擴散，聚集成非鈣化的圓形體，直徑約1～2μm，然後侵及小血管壁及其周圍，不斷聚集融合，鈣以羥磷灰石形式沉積。鈣化開始僅局限於小動脈中層和外膜及毛細血管周圍，當鈣化的小顆粒不斷融合時，可由血管周圍擴展到鄰近腦實質形成“腦結石”，結石的成分除鈣、磷外，還含有錳、銅、鐵、鋅、鋁、鎂等，鈣化常常是對稱的且局限於基底節，但某些患兒可以很廣泛，包括小腦、丘腦以及半卵圓中心。

在生活中我們一定不要小看了這個家族性基底節鈣化疾病，這個疾病一旦發起症狀來很有可能會出現一種抽搐的現象，這個症狀跟癲癇疾病是很相似的，還會讓人們出現感覺上的障礙，對顱腦損傷力超大，如果我們要更好的保護我們的大腦，那麼這個疾病一旦患上就必須要及時的治療。