苯苪酮尿症的病因是什麼

隨著生活水準的提高，人們的物質生活得到了很大程度的提高，到隨之而來的疾病的患病率也提高了不少。苯丙酮尿症相信有些人聽說過，到也只是僅限於聽說，不遇到這種情況也沒有誰去關心它的原因和治療方法，一旦遇到了難免會手忙腳亂。那麼苯丙酮尿症的病因是什麼呢？下面就為大家詳細介紹一下。

隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因數參與。如果這一氧化過程發生障礙，則有苯丙氨酸在體內堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。

本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發生變異的堿基對不同，引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血症。

以上從各個方面詳細的介紹了關於苯苪酮尿症的病因這個問題，相信大家都已經非常瞭解了。既然知道了苯丙酮尿症的原因那就可以從中入手去預防疾病的發生，也可以對症下藥知道如何去治療。建議大家平常多多鍛煉身體，增強身體體質和免疫力，這樣才能更好的抵抗疾病。