輕度苯丙酮尿症病因

苯丙酮尿症是一種兒童新陳代謝疾病，由於孕育過程中孕婦以外服藥或者是孕婦食用海鮮所造成的，苯丙酮尿症患者非常難過，會讓患者精神得到一些損傷，皮膚也比較容易被傷，傷口恢復的慢，是身體當中元素所造成的，下面就讓我們一起來瞭解一下輕度酮尿症。

病因

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中 1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中， 除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。

臨床表現

1.生長發育遲緩

除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。

2.神經精神表現

由於有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛髮表現

皮膚常乾燥，易有濕疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

檢查

1.新生兒期篩查

新生兒餵奶3日後，採集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含 量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿三氯化鐵試驗

用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。

3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

4.尿蝶呤分析

應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

綜上所講述的便是輕度酮尿症的具體介紹，患有輕度酮尿症的患者要注意日常飲食，不宜過於辛辣，食用辛辣的食物會刺激到病情，對病情不利，患者應該積極的配合醫院的治療，保持愉快的心情，在陽光溫和的時候多曬曬太陽，多吃含鈣食物。