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世界罕見疾病有哪些

隨著環境的不斷惡化,現在世界上罕見的疾病是越來越多,所以對於我們每一個人來說,為了自己生活得更加健康,一定要對世界罕見疾病有哪些,有一個具體的瞭解,通過瞭解,做好各方面的預防措施,才能讓自己遠離世界罕見疾病,那麼世界罕見疾病有哪些?就來看看下面解答。

?瓷娃娃——成骨不全症

他們像娃娃一樣嬌小可愛,但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。

成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)又稱脆骨病,發病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右,中國約有10萬患者,是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型,普遍表現為骨脆弱和骨畸形,嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折,如不及時治療將終生殘疾。主要特徵為:頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等,由於患者極易骨折,民間俗稱“瓷娃娃”,尚無治癒方法,但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存品質。

?月亮孩子——白化病

月光一樣白色的頭髮和皮膚,讓他們極易被陽光曬傷,月夜是他們的樂園。

白化病(Albinism)多為常染色體隱性遺傳,在人群中的發病率約為1/15000,據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人,白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷,患者的皮膚和毛髮呈白化現象,易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象,且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動,在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在,所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。

?黏寶寶——黏多糖貯積症

“長不大、活不長”是醫生對很多黏寶寶的預言,但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。

黏多糖貯積症(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一組先天性新陳代謝異常的罕見病,患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖,令黏多糖不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官,因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖貯積症二型為X連鎖隱性遺傳,其餘各型皆為常染色體隱性遺傳。目前國外已經有針對黏多糖貯積症某些亞型的酶替代治療藥物,但這些藥物還未在國內上市,即使上市,每年高達一百萬至兩百萬的費用且需要終身用藥,若無醫療保險支持大部分家庭也無力承擔。我國香港和臺灣地區已經將黏多糖藥物納入醫療保險,臺灣甚至進行了全額報銷,大陸黏寶寶家庭也急切期待罕見病醫保制度的陽光早日到來。

世界罕見疾病有哪些?通過對以上內容的瞭解,相信你也瞭解了一些世界罕見的疾病,世界罕見的疾病還是挺多的,以上就做了一些介紹,所以對於想儘快瞭解世界罕見疾病的一些朋友,可以對以上所介紹的內容,全面的進行瞭解,就能瞭解一些世界罕見的一些疾病。