地中海貧血的基因檢測

地中海貧血基因檢測需要哪幾項？

前幾天有位朋友做婚檢，查出有輕微的地中海貧血的症狀，需要做進一步的檢查，但是不知道具體要查些什麼，特地前來問詢，我覺得可能還有另外的一些朋友也有類似的疑問，這裡就一起講一下，地中海貧血基因檢測相關的實驗室檢查主要有幾項。

地中海貧血（地貧）相關的實驗室檢查主要有以下幾項：①紅細胞脆性試驗。②血常規（也叫血細胞分析）。③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定。④肽鏈分析。⑤地貧基因分析。

地貧的實驗室檢查下面做簡單介紹：

1、紅細胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧，不能診斷。

2、血常規（也叫血細胞分析）：縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高，可完全替代做紅細胞脆性試驗，準確性高於紅細胞脆性試驗此項只能提示地貧，不能診斷。

3、血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定：重型和中間型地貧（α和β）做此項可明確診斷，輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷，少數人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷，少數可有提示作用。

4、zeta鏈檢測：臨床上主要用於輕型α地貧的診斷，過去常用，但由於其在實驗中要用到劇毒試劑，對檢驗員有傷害，對環境污染也較大，現改用酶標法做，準確性也比以前高，但要整批做比較好，zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧（東南亞缺失型）。

5、地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展。

地中海貧血基因的危害最嚴重的類型有Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征、重型β地中海貧血和血紅蛋白H 病等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴重的臨床症狀，但夫婦攜帶的異常α、b珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時會產生嚴重的後果。所以婚前檢查是必須的，特別是地中海貧血基因檢測大家一定要重視。