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結節性腦硬化的發病機制

什麼叫“腦結節性硬化”,通俗來講它是腦部的一些病變或者病理變化使得皮質結節,進而引發相關的神經系統症狀問題,比如癲癇、情緒紊亂,甚至於肢體癱瘓等嚴重後果,那麼以下我們從醫學專業的角度,來普及一下該病症的發病機制,對於我們瞭解腦硬化和相關病變等提供參考。

結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3,為腫瘤抑制基因,分別命名為TSC1和TSC2;基因產物分別為Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白),均調節細胞生長。

發病機制

TSC1和TSC2各引起一半的結節性硬化症,但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予為非編碼區,第3至第23外顯子為編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物為錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物為結節素。目前研究所知,TSC1和TSC2屬抑癌基因,其突變包括堿基缺失、插入、錯義複製或形成重複突變,但至今尚未找到基因突變的熱點區,且基因型與表現型之間的關係亦不明確。

神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下,常伴鈣質沉積,可出現異位症及血管增生等。

腦部的病理變化為大腦皮質有很多硬實的結節,白質內有異位細胞團,腦室壁內亦有小結節。皮質結節的數目為1~40個不等,以額葉為最多,但也可發生於丘腦、基底節、小腦、腦幹和脊髓。結節大小不一,有的直徑可超過3cm,而表現為巨腦回畸形。組織學檢查結節由非常緻密的細膠元纖維組成,內含形態異常的膠質細胞以及正常或不典型的神經元。結節內可有鈣鹽沉積或發生囊性變。

最後,關於腦結節性硬化的病症,一般在病損後是比較少會發生惡性病變,但也偶有發現其他併發症,比如肛腸、脾胃等器官的腫瘤,因此還是要特別關注病情的發展,另外腦硬化還有一定的遺傳因素,所以如果家族中有類似的病例要加以關注和定期檢查。