結節性腦硬化的發病機制

什麼叫“腦結節性硬化”，通俗來講它是腦部的一些病變或者病理變化使得皮質結節，進而引發相關的神經系統症狀問題，比如癲癇、情緒紊亂，甚至於肢體癱瘓等嚴重後果，那麼以下我們從醫學專業的角度，來普及一下該病症的發病機制，對於我們瞭解腦硬化和相關病變等提供參考。

結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳，但亦常見散發病例。基因定位於9q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2;基因產物分別為Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)，均調節細胞生長。

發病機制

TSC1和TSC2各引起一半的結節性硬化症，但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區，第3至第23外顯子為編碼區，從第222個核苷酸起開始轉錄，其基因產物為錯構素TSC2基因定位於16P13.3，有41個外顯子，其基因產物為結節素。目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括堿基缺失、插入、錯義複製或形成重複突變，但至今尚未找到基因突變的熱點區，且基因型與表現型之間的關係亦不明確。

神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下，常伴鈣質沉積，可出現異位症及血管增生等。

腦部的病理變化為大腦皮質有很多硬實的結節，白質內有異位細胞團，腦室壁內亦有小結節。皮質結節的數目為1～40個不等，以額葉為最多，但也可發生於丘腦、基底節、小腦、腦幹和脊髓。結節大小不一，有的直徑可超過3cm，而表現為巨腦回畸形。組織學檢查結節由非常緻密的細膠元纖維組成，內含形態異常的膠質細胞以及正常或不典型的神經元。結節內可有鈣鹽沉積或發生囊性變。

最後，關於腦結節性硬化的病症，一般在病損後是比較少會發生惡性病變，但也偶有發現其他併發症，比如肛腸、脾胃等器官的腫瘤，因此還是要特別關注病情的發展，另外腦硬化還有一定的遺傳因素，所以如果家族中有類似的病例要加以關注和定期檢查。