解讀黑斑息肉綜合征

黑斑息肉綜合征是一種非常特殊的遺傳病，黑斑息肉綜合征又稱色素沉著息肉綜合征，是常染色體顯性遺傳病，約50 %患者有明顯家族史。主要表現為面部、口唇周圍和頰鑽膜的色素沉著，以及胃腸道多發息肉。本文將為大家揭開黑斑息肉綜合征的神秘面紗，讓大家瞭解這一疾病的特點。

黑斑息肉綜合征於1895年首次發現，1921 年荷蘭學者Peutz報導了1個家族三代中有7例多發性腸息肉伴唇頰貓膜及指、趾黑斑。1949 年Jeghers 進一步對本綜合征作了詳細介紹，並確定本病是由基因顯性遺傳。1954年開始使用“Peutz一Jeghers 綜合征”這一名稱。1995 年william 首先報導TI 例此綜合征患者的息肉有惡變。波伊茨一耶格綜合征在我國不太多見。

黑斑息肉綜合征宜早期發現，早期手術，防止惡變。目前應用腸鏡可以較容易地評估小腸腫瘤並改善預後和治療。腸鏡檢查在監視遺傳息肉方面也有重要作用，它有助於發現癌前變化，能減少息肉併發症，並能改善外科手術方案。通過腹腔鏡可診斷腸梗阻和腸套疊的部位，並可切除套疊的腸拌，還可以通過腹腔鏡切除部分結腸，治療息肉。

以上所提及的類似黑斑息肉綜合征這樣的遺傳疾病一般不會通過日常的接觸而傳播，所以如果你身邊有黑斑息肉綜合征的患者，千萬不要對他們抱有歧視的心理而避而遠之，而是應該積極幫助他們，給予更多的關心，幫助他們度過難關。