忘掉冰桶 關注漸凍人之困

漫畫/鄺野

潑點

給“冰桶”

冰水

火爆全球的冰桶挑戰，當初是幫助美國肌萎縮側索硬化病（ALS）協會取得研究經費而發起。

黃志銘雖然覺得“冰桶挑戰”有作秀嫌疑，但聽說有公益活動時，還是毫不猶豫就決定參加，并呼吁病友們去捧場。

“我希望別只關注ALS，也要關注SMA，還有其他各種神經肌肉病，如DMD、BMD。”黃志銘患“貝克型肌營養不良”（BMD），19歲發病后逐步加重，肌肉漸漸萎縮、無力，從健步如飛到如今只能坐在輪椅上，躺在床上想翻個身都很困難。

患SMA，坐半小時就得躺

10歲的小馨（化名），下肢已失去運動能力，上肢只有手指能動，脊椎則發生變形。她只在一周歲左右，嘗過站立的滋味，這之后就是站立不穩，接著是輪椅。如今，連輪椅也無法長坐，每坐半小時到一小時就必須躺著休息半小時。

小馨是一名進行性脊肌萎縮（SMA）患者，那是一種罕見病，人群發病率在1/6000-1/10000。對她的病，小馨爸爸胡先生脫口而出一段拗口的醫生用語：“它是由于脊髓前角細胞運動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡。”。

女兒被診斷出患SMA后，胡先生與妻子帶著女兒到全國各地求醫，但病情并沒有好轉。中華慈善總會《罕見性遺傳病手冊》顯示，56%的SMA患者發病后一年內死亡，80%在4歲內死亡，多數死于肺部感染。

SMA和ALS同屬運動神經元疾病。狹義的“漸凍人”，就特指這種病，除SMA、ALS外，還有原發性側索硬化（PLS）、進行性延髓肌麻痹（PBP）。廣義的“漸凍人”則涵括三十幾種神經肌肉病，如BMD、杜氏肌營養不良（DMD）等。

“急凍”慘，“漸凍”更難熬

15歲的小何（化名）來自江門開平，是DMD患者。“我前年還能走路，去年借助輔具，也能走一些路，今年就不想了，得坐輪椅了。”他說，明顯感覺自己肌肉一步步無力，但他不知道萎縮速度是否會加速，什么時候將變得臥床不起。

DMD屬遺傳性肌肉系統疾病，是由于抗肌萎縮蛋白的DMD基因突變引起的。這種病會不斷加重，常常到10歲時已不能行走，大多數患兒最終臥床不起，并發痙攣、褥瘡、肺炎而在20歲前死亡。

同樣來自江門的DMD患者小旭（化名），今年18歲了，最近發了一條長微博稱：“最近網上鋪天蓋地玩一個關注ALS漸凍人癥的冰桶挑戰慈善活動，很多名人明星似乎都樂在其中為慈善吶喊助威，但玩完之后有多少人會真正了解漸凍人呢？”

小旭說：“按病情發展區分，DMD比ALS更適合‘漸凍人’這種稱謂，DMD患者一般從五、六歲開始發病，十二歲左右不能行走，二十歲左右結束生命，這過程比ALS更漫長更痛苦；而ALS患者從發病到全身癱瘓，一般就三到五年時間，應該叫‘急凍人’更合適。”

心不甘，輾轉求醫一身債

因為雙手無力，小何無法使用手推式輪椅，只能使用自動輪椅，但他家里條件不好，只是花4000元買了輛國產的自動輪椅，剛買幾個月，現在走在路上就已“吭哧吭哧”響了。“進口的（輪椅）確實稍微好點，但得要幾萬塊。”小何說，他家里為治病已經負債累累。

小何告訴，他是讀幼兒園時開始發病的。最開始，他走路不穩，腳后跟不著地，而且腳碰腳，他的父母還以為他調皮，故意這樣走路，把他好一頓罵，但后來他的身體情況越來越糟糕，走路動不動就摔倒，父母這才帶他去看病。

小何老家在鄉下，治療條件并不好。“最開始時，江門那邊鄉下的醫院給出了治療方案，很簡單，說只要把腳兩條筋拉直就好。”小何父母覺得不靠譜，帶他到廣州看病，確診為DMD，醫生告訴他們，這病沒得治，但小何父母不甘心，十多年來帶著小何到全國多地求醫。

前幾年，聽說北方有一個醫院的干細胞療法能治此病，他們舉債幾十萬元，帶小何北上做了干細胞治療。小何記得，一共做了兩次手術，全麻醒過來后，全身都扎滿了針孔，但這沒能阻止病情惡化。

猛吹水，錢花了病沒見好

14歲的小鄧（化名）是一名DMD患者，湖南人，因為病情惡化，他連輪椅都坐不了。他的父母現在珠三角務工，把他帶在身邊，父親所在單位看到他們家庭困難，提供了一間不到10平方米的房子，一家4口擠在里面。

小鄧父親今年40出頭，頭發、胡子全白了，他告訴，這都是兒子的病給愁的。在重男輕女的鄉下，孩子得了這種病，整個家庭都抬不起頭。多年來，一聽說哪里有“神醫”、“能治病”，他們夫妻倆就帶著孩子趕過去，先后去了上海、廣州、深圳、山東等地。

小鄧父親說，這么多年的求醫經歷讓他總結出一個規律：“那些正規的、大型的醫院，如北京協和醫院，醫生會告訴他們，這病沒得治，不要浪費錢了，而越小的醫院吹得越兇，說能治，結果錢白白花了，病一點沒見好。”

《罕見性遺傳病手冊》有這樣的表述：“目前對于DMD尚無有效療法……物理療法可幫助保持肌肉張力和柔韌度。”事實上，多數罕見病是嚴重的、危及生命的慢性疾病，大約80%是由遺傳缺陷引起，僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物。

詞條

漸凍人

肌肉活動需三個環節：運動神經元（神經細胞）發出運動指令，運動指令通過神經肌肉接頭傳達到肌肉，肌肉接受運動指令而運動。三個環節缺一不可。第一環節出問題稱為運動神經元病，第二環節出問題稱為重癥肌無力，第三環節出問題稱為進行性肌營養不良。它們均屬于神經肌肉病，最終結果都表現為肌肉萎縮和無力。

狹義的“漸凍人”是特指運動神經元病的俗稱，廣義的“漸凍人”則涵括三十多種神經肌肉病。 陳強