“冰桶挑戰”關注“漸凍人” 我國約20萬患者待救治

近日風靡國外的“冰桶挑戰”蔓延到了國內，眾多明星“大咖”紛紛舉起水桶，給自己澆冷水。這項接力活動是為了給罕見病“漸凍人癥”患者募集捐款，也使“漸凍人”這一群體走進了公眾視線。究竟什么是漸凍人?記者咨詢了有關專家。

據介紹，“漸凍人癥”醫學上稱肌萎縮側索硬化癥(簡稱ALS)，是運動神經元疾病的一種，會使患者像被冰雪凍住一樣，喪失任何行動能力，被世界衛生組織列入五大絕癥之一，與癌癥和艾滋病齊名。人們熟知的一代理論物理學大師、科學巨匠史蒂芬霍金就是位“漸凍人”。目前我國約有20萬“漸凍人”。

北京大學第三醫院副院長兼神經科主任樊東升介紹，“漸凍人癥”的發病率在十萬分之一，屬于世界罕見病，且病因至今不明。由于早期癥狀輕微，容易與其他疾病混淆。

“漸凍人癥”是因為大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮無力，以至癱瘓。由于感覺神經并未受到侵犯，這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺。患者只能清晰地逼視著自己逐漸死亡的全過程。

“患者開始只是感到手臂無力，容易崴腳等癥狀，很容易就忽視了。但是接下來的病程發展很快，會全身肌肉萎縮，吞咽困難，最后產生呼吸衰竭。有一半人會在三年內死亡，90%的人存活不超過五年。” 樊東升強調，早期的確診和治療非常關鍵。

北京協和醫院神經科主任崔麗英介紹，肌電圖是ALS單病診斷目前最重要的手段。公開資料顯示，神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查等也是早期診斷的方法。

“很多患者把最佳治療時期浪費在了到處檢查的確診過程里。”崔麗英坦言，由于患病人群總體數量較少，這項疾病研究獲得的重視和投入尚且不足，一些醫療機構因為缺乏臨床經驗和技術規范，使得患者難以被及時確診，甚至遭到誤診。

對“漸凍人癥”目前尚無將其治愈的方法，也不能改善其癥狀，只能延長患者的生存時間。當前的主要治療包括病因治療，對癥治療和多種非藥物的支持治療。目前已有國際承認、且惟一通過美國食品藥物監督局(FDA)批準治療肌萎縮側索硬化的藥物力如太(Rilutek)，通過早期使用來延緩病情發展速度。

發展到呼吸不順時，可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機(BiBAP)幫助呼吸，發生進一步呼吸衰竭時，則需氣管切開，使用人工呼吸機。

長期以來，由于缺乏認識，很多“漸凍人” 處于"孤軍奮戰"的位置，得不到及時的、正確的診治。為引起普遍重視，1992年11月“漸凍人”協會國際聯盟成立，目前全世界已有40多個國家和地區的50多個“漸凍人”協會加盟。中國ALS協作組成立于2004年12月，目前協作組醫院有以下8家，中國醫學科學院、包括中國協和醫科大學附屬北京協和醫院神經科，北京大學附屬第三醫院神經科，中國人民解放軍總醫院神經科等。

公開資料顯示，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。根據美國國立衛生院的統計，目前已有6500種疾病被確定為罕見病。對于罕見病，但各國定義不盡相同，目前我國尚無官方的權威定義。國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等。

目前，很多國家和地區都成立了針對罕見病相關的組織，制定了專門的法律法規。此次國內火爆的“冰桶挑戰賽”使罕見病患者受到前所未有的關注，網友呼吁建立針對罕見病的法規，并完善相關社會保障。

國家衛生計生委官方微博“健康中國”在20日稱，罕見病的患病率在0.65‰至1‰，目前缺乏有效的治療方法。多年來，衛計委通過規范臨床技術、開展臨床路徑管理，提高醫務人員對罕見病的診療能力;又將苯丙酮尿癥納入新農合大病保障范圍，衛計委會繼續努力給罕見病朋友更多希望和機會。