神經棘紅細胞增多癥的癥狀
神經棘紅細胞增多癥倒是沒有什么特定的年齡限制,而且病程也長,男性患者多于女性患者,是其的8倍,而且是遺傳病,還是很罕見的一類。現在醫學研究還沒法找出有效的治療方法,要治好這種病是很困難的,所以人們只得采取預防的方法,緩解病情的蔓延,而無法根治。
神經棘紅細胞增多癥這種疾病,因為只能采取防御的辦法,所以要是有發現這樣的患者,要關注其下一代,做好產前檢查,這也是如今的可行之計。所以我們要了解神經棘紅細胞增多癥的癥狀,下面就一起來看看。
以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥(酷似慢性進行性舞蹈病)最常見。常表現為進食困難,步態不穩,時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙,運動不能性肌強直,抽動癥,帕金森綜合征(PDS)等。PDS多見于年輕患者,于病程3~7年出現,可與上述運動障礙同時出現。
約半數患者可有進行性智能減退;約1/3患者可出現癲癇發作,以強直痙攣性全身發作多見。極少數患者可出現伸跖反射、聽力損害。
Haidie等(1991)把NA分為三型:
1.Bassen-Komzweig綜合征
又稱無β-脂蛋白血癥,為常染色體隱性遺傳病。臨床表現為棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。
2.Mcleod綜合征
為X連鎖隱性遺傳病。多于30~40歲發病,臨床表現為各種運動障礙,常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。NA的特征是患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚至消失。
3.Levin-Critchley綜合征
又稱舞蹈病-棘紅細胞增多癥。臨床表現與Mcleod綜合征相似,但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常,血清脂蛋白水平亦在正常范圍。
了解了神經棘紅細胞增多癥的癥狀,對于這種病醫學界也是正潛心研究,希望早點找到治療的方法,雖說是不易的,但人們也是正努力的前行的。世界如此的美麗,也是人們努力的結果,所以對未來還是要充滿信心的,因為那里總是充滿陽光。