新生兒苯丙酮尿癥

每一個為人母親的人都應該清楚，在孕期，我們都需要做很贊多的檢查，以確保每一個孩子都能健康的成長，但是也不是每一個小孩的疾病都能在孕期就可以檢查得出來，好像新生兒苯丙酮尿癥，在孕期一般是沒有什么特殊的檢查，這需要等到孩子出生之后才可以檢查的。

新生兒苯丙酮尿癥的檢查，一般是要在新生兒出生后3天進行抽血檢查的，而且新生兒苯丙酮尿癥的疾病是需要長期的服藥治療，這對于我們的優生優育是有一定的影響的，下面，我們來了解一下新生兒苯丙酮尿癥是怎樣的一種疾病。

苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現。新生兒如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現。但隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個月時,異常癥狀就逐漸的表現出來了，1歲時就比較明顯了

以上就是新生兒苯丙酮尿癥出現的主要癥狀，所以在新生兒出身以后，我們需要及時對嬰兒進行檢查，及時的檢查，及時的確診，有利于我們對新生兒苯丙酮尿癥的及時治療，這有利于減少疾病對新生兒的影響。