母嬰健康

新生兒苯丙酮尿癥

每一個為人母親的人都應該清楚,在孕期,我們都需要做很贊多的檢查,以確保每一個孩子都能健康的成長,但是也不是每一個小孩的疾病都能在孕期就可以檢查得出來,好像新生兒苯丙酮尿癥,在孕期一般是沒有什么特殊的檢查,這需要等到孩子出生之后才可以檢查的。

新生兒苯丙酮尿癥的檢查,一般是要在新生兒出生后3天進行抽血檢查的,而且新生兒苯丙酮尿癥的疾病是需要長期的服藥治療,這對于我們的優生優育是有一定的影響的,下面,我們來了解一下新生兒苯丙酮尿癥是怎樣的一種疾病。

苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現。新生兒如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,所以出生時無明顯臨床表現。但隨著喂奶次數增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高,等孩子長到3到6個月時,異常癥狀就逐漸的表現出來了,1歲時就比較明顯了

以上就是新生兒苯丙酮尿癥出現的主要癥狀,所以在新生兒出身以后,我們需要及時對嬰兒進行檢查,及時的檢查,及時的確診,有利于我們對新生兒苯丙酮尿癥的及時治療,這有利于減少疾病對新生兒的影響。