半乳糖血癥

生活中常見的疾病種類比較多，在對疾病治療上方法選擇很關鍵，尤其是對一些不了解的疾病，治療的時候更是需要很好的方式，那半乳糖血癥是什么疾病呢，對此也是很多人不太清楚的，這類疾病是不太常見的，在對這類疾病治療的時候，也是選擇選擇適當的方法，使得能夠改善患者病情。

那在治療半乳糖血癥的時候，對這類疾病癥狀、病因、因素都是要進行很好的認識，這樣治療的時候，才會知道該怎么治療最佳，使得疾病可以得到改善。

半乳糖血癥：

半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。

半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已清楚，尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂，半乳糖激酶在第17號染色體長臂，半乳糖-表異構酶在第1號染色體。

臨床表現

半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。

1.急性病程

多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現者應考慮有半乳糖血癥可能，需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。

2.輕型病程

多無急性癥狀，但隨年齡增長逐漸出現發音障礙、白內障、智力障礙及肝硬化等。

通過以上介紹，對半乳糖血癥也是有著很好的了解，所以在對這樣疾病治療的時候，一定要及時，這類疾病會誘發多種疾病來，所以在對這樣疾病治療的時候，要選擇正確的治療方法，這樣對穩定患者疾病，才會有很好的幫助作用。