唐氏綜合症產前篩查

每個美滿幸福的小家都是擁有孩子的，沒有孩子的家庭不圓滿。每對結婚生子的年輕夫妻，到了一定的階段，事業穩定，收入穩定的時候就會想要個可愛的寶寶。每個人都希望自己的孩子健健康康。孕婦生產前都會做很多檢查確保寶寶的健康，包括唐氏綜合症產前篩查。

每個寶寶都是在父母、眾多親人的期待下出生的，每個孕婦生產前都是小心翼翼的，也都要做很多檢查來確定寶寶的性別，寶寶是否健康，唐氏小兒唐氏綜合征又稱先天愚型，一旦寶寶患上這種疾病，那麼講給家庭帶來陰影。唐氏綜合症產前篩查有必要做。

唐氏綜合症又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)，是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊，通過風險評估軟體計算的風險值。

臨界值為1250-380(由於方法學的不同，可能此數值有所不同)。大於為高危，小於則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1750。根據檢查時間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床資訊，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

檢查原則

通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產前篩查通常是指通過母血清標誌物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，懷孕的第14~21周+6天，稱之為孕中期篩查。無論早中期，一般抽血後一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)或羊水穿刺(中期)，從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

如果有家庭遺傳病史或者其他疾病，那麼孕婦產前一定要接受檢查來確保寶寶的健康。唐氏綜合症產前篩查就是一項產前診斷，來確診寶寶是否患有唐氏綜合症。一個家庭如果迎接的是這樣一位患者，那麼幸福將會大打折扣，因此孕婦產前建議做檢查確保寶寶健康。