無創可以代替唐篩嗎

在我國是出生缺陷的多發國，每一年增加生的缺點兒達到120萬，約占每一年出世人口數量的4%-6%，在其中性染色體非整倍體是關鍵的病癥之一。這類病癥現階段未有合理的治療方法，僅能根據產前診斷和產前檢查來開展防止。開展排畸的方式 有無創dna、唐氏篩查等，無創dna能替代唐氏篩查嗎?

無創dna能替代唐氏篩查嗎

來源于上海市某大中型醫院門診的張醫生對微創DNA檢驗一直維持著關心，并十分看中此項技術性的將來。“但從現階段而言，將此項檢驗稱之為微創13號、18號和21號性染色體數量的檢驗更適合一些，終究，他尚不能夠檢驗全部的DNA基因變異，例如基因變異和染色體結構出現異常。”

張醫生的話也獲得一些婦科醫生的認可。雖然微創DNA技術性對唐氏綜合癥的檢驗準確度幾近100%，遠遠地超過傳統式根據血清學標識的唐篩技術性60%的診斷率，但是在臨床醫學中徹底替代后面一種，有待一定日子。

一部分醫師表明，傳統式的唐篩根據查驗孕媽血細胞中的AFP、HGG、uE3，除開能篩選出18三體綜合征及21三體綜合征高風險的孕婦，還可篩選出神經管畸形(NTD)高風險的孕婦，盡管精確度不高，卻能做到為孕婦預警信息的目地。在獲得這種高風險數據信號后，孕媽媽能夠 根據羊水穿刺檢查或胎兒臍帶穿刺術來開展診斷，進而決策胎寶寶的何去何從。

除此之外，微創DNA臨產前檢驗還未變成相關診療單位認可的標準。這也就代表著，即便微創DNA臨產前無損檢測技術十分精確，可是當胎寶寶根據這類新式技術性被診斷為唐氏兒，孕婦仍需要接納羊水穿刺檢查手術治療。由于醫院門診僅有根據羊穿的結果，才會對唐氏綜合癥患者開展進一步解決。