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唐氏綜合征長相都一樣

唐氏綜合癥又叫先天愚型,是一種染色體異常產生的遺傳疾病,是在我國發病率最大的出生缺陷之一。唐氏綜合癥病人在一些地域被稱作國際臉,或是是國際性人。由于她們看起來基本上都一樣,怎么回事?下邊我們就談一談。

一、唐氏綜合癥病人看起來基本上都一樣,是由于她們的臨床醫學獨特容貌臨床癥狀都一樣:

唐氏綜合癥患者具備顯著的獨特容貌臨床癥狀,如眼距寬,鼻梁骨低平,瞼裂小,眼兩側上斜,有眼角贅皮,外耳道小,舌胖,常外伸口外,流囗水多。個子矮小,寶寶頭圍低于一切正常,頭前、后徑短,后腦平呈扁頭。頸短、皮膚比較寬松。測骨齡常落伍于年紀,長牙延遲時間且常移位。發質軟而較少。前囟合閉晚,頂枕中心線可有第三囟門。四肢短,因為韌帶松弛,骨節可過多彎折,手指頭短粗,小拇指中節骨發育不全使小偏向內彎折,指骨短,手掌心三叉點向遠側挪動,普遍通貫掌紋、麻鞋足,拇趾球部約過半數患者呈弓形皮紋。

60%患者在胎內初期即小產,生存者大多數為比較嚴重智能化阻礙,并伴隨別的問題,如先天心臟病、敗血癥、消化系統畸型等,衣食住行不可以自立,且周期短,均值生存年紀只能20-30歲,智力一般在20-50中間。

二、為何唐氏綜合癥病人臨床醫學獨特容貌臨床癥狀都一樣?重要在其發病原因原理。

唐氏綜合癥產生的相互發病機制,關鍵是由于染色體異常,一切正常人的染色體是46條。而唐氏綜合癥身體病人身體是47條,空出的這一條會造成人體出現各種各樣反映。性染色體遺傳基因控制身體的各種各樣生長發育,而出現異常的性染色體可能便會造成容貌的轉變。因此無論是我們中國人還是老外唐氏綜合癥病人都具備相互的臉部特點:瞼裂小,眼距寬,雙眼裂兩側上斜,鼻梁骨低平,張嘴伸舌流囗水。