苯丙酮尿癥最早的表現

苯丙酮尿癥是非常罕見的一種疾病，患病特點是智力低下，精神神經癥狀，濕疹，皮膚抓痕征，色素脫失，鼠氣味等，如果孩子患有這種疾病，必須要及時的進行治療，了解苯丙酮尿癥剛開始的癥狀就很重要了。那么，苯丙酮尿癥最早的表現有哪些？下面咱們就來看看吧。

苯丙酮尿癥多數發病在兒童身上，剛出生的寶寶在出生的一個月以內，患有苯丙酮尿癥是沒有什么癥狀的，且寶寶的發育生長都是很正常的，如果寶寶出生時，沒有做過新生兒疾病篩查，就需要大人在喂養的過程中注意多觀察寶寶，如果發現寶寶發育遲緩、身高、體重不達標等癥狀，要及時檢查治療。

1、生長發育遲緩

得了苯丙酮尿癥的孩子，除了體細胞生長遲緩以外，主要的表現癥狀為智力低下。智商明顯的低于同齡正常嬰兒，孩子出生后4-9個月即可顯現。重度患者的智商(IQ)小于50，尤其是語言發育障礙，表明大腦發育紊亂。

2、神經精神表現

因為腦萎縮和小腦畸形，反復抽搐，這種情況可隨著年齡的增長而減少。常有煩躁、多動癥的現象發生有時候會有一些異常行為。這樣的神經表現是患者患病時的正常癥狀表現，苯丙酮尿癥在患者發病初期治療效果最佳。

3、皮膚毛發表現

由于酪氨酸酶的抑制，患者的皮膚通常是干燥的，容易有濕疹和皮膚擦傷的情況發生，因此黑色素的合成量降低，導致了患病兒童的毛發顏色變得淺淡或者是呈棕色。

4、其他

由于患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸從另一個途徑產生更多的苯乳酸和苯乙酸，這些物質從汗液和尿液中排出，有發霉的氣味(或老鼠的氣味)。