基因突變是什么意思啊

基因突變是一種先天性的疾病，這種疾病主要是因為胎兒在發育過程受到受到了外界因素的影響引起的，會導致胎兒的基因出現了異常，可能會出現跟父母存在差異的情況，而且基因突變是比較穩定，細胞也可以自己分裂復制，所以基因突變只要不是有害的，一般是不會影響到胎兒的健康發育的。

1基因突變的基本概念

基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。

1個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。

基因突變可以發生在發育的任何時期，通常發生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。

2基因突變后能自行修復嗎

首先，如果基因突變發生在基因的內含子上，在成熟mRNA中根本就沒有這段序列的話，則很有可能不會改變性狀。

其次，由于密碼子的簡并性（幾個密碼子都可以編碼一個氨基酸的現象），一個堿基突變后，可能其氨基酸還是不變的，這樣性狀也不會改變。

再者，能合成蛋白的氨基酸可以分成幾大類，其中有些氨基酸的性質是很相似的，這些氨基酸互換后對整個蛋白的性質影響不大，或沒有影響。

最后，即使突變后的基因產物（蛋白質）的性質發生了改變，還有可能出現一個情況，就是此基因在生物體內有多個拷貝，這樣一個基因出現了問題，其他基因補充其不足，還是可以維持相關功能。

這就是生物體對于不良突變的一個自保機制。事實上，絕大部分的突變都是不良突變，而生物性狀的改變主要依賴于基因重組（也就是有性生殖）。

3基因突變對人體有哪些影響

（1）變異后果輕微，對機體不產生可察覺的效應。從進化觀點看，這種突變稱為中性突變。

（2）造成正常人體生物化學組成的遺傳學差異，這樣差異一般對人體并無影響。例如血清蛋白類型、ABO血型、HLA類型以及各種同工酶型。但在某種情況下也會發生嚴重后果。例如不同血型間輸血，不同HLA型間的同種移植產生排斥反應等。

（3）可能給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。例如，HBS突變基因雜合子比正常的HBA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個體生存。

（4）產生遺傳易感性（genetic susceptibility）。

（5）引起遺傳性疾病，導致個體生育能力降低和壽命縮短，這包括基因突變致蛋白質異常的分子病。據估計，人類有50000個結構基因，正常人的基因座位處于雜合狀態的可占18%,一個健康人至少帶有5-6個處于雜合狀態的有害突變，這些突變如在純合狀態時就會產生有害后果。

（6）致死突變，造成死胎、自然流產或出生后夭折等。

人體基因的多態性，存在于至少1%人群中的DNA發生的自然變化。基因變異，往往意味著遺傳序列的一個或更多堿基發生變化。例如，大多數人某個基因片段攜帶堿基A（腺嘌呤），而發生變異的人可能攜帶的是T（胸腺嘧啶）。科學家把這種變異稱為“多態性”。